¿Qué es la enfermedad de Pompe y cuáles son sus síntomas? ¿La enfermedad de Pompe es genética? ¿Existe una cura?

la enfermedad de Pompe, que se encuentra entre las enfermedades raras transmitidas por genes; Se encuentra entre las enfermedades por almacenamiento lisosomal. La enfermedad de Pompe, que se sabe que se puede tratar con terapia enzimática, es una enfermedad que debe diagnosticarse y tratarse a tiempo, ya que puede provocar trastornos bastante graves. Entonces, ¿qué es la enfermedad de Pompe y cuáles son sus síntomas? ¿La enfermedad de Pompe es genética? ¿Desaparecerá por sí solo?

Es causada porque ambos padres tienen el gen discapacitado y se transmite a los hijos a través de herencia genética. enfermedad de pompeEs un tipo raro de enfermedad progresiva. Exceso acumulado en las células musculares. glucógeno Daña las células y esto impide que los músculos funcionen correctamente, haciéndolos incapaces de funcionar. La enfermedad de Pompe también es enzima, porque está presente en una parte de la célula llamada lisosoma trastorno de almacenamiento lisosomal También es llamado. Las personas que padecen esta enfermedad, que progresa con el tiempo y suele provocar problemas respiratorios y debilidad muscular,

alfa glucosidasa ácida o maltasa ácida No tienen cantidades suficientes de la enzima llamada Dado que esta enzima es necesaria para la descomposición del glucógeno, un tipo de azúcar almacenado en las células musculares, su deficiencia causa algunos problemas.

enfermedad de pompe

"La enfermedad de Pompe ocurre en aproximadamente 1 de cada 40.000 personas; Es una de las enfermedades raras que se transmite genéticamente (autosómica recesiva) de la madre y el padre (gen GAA). Enfermedad de Pompe, que puede confundirse con otras enfermedades neuromusculares con síntomas similares, debilidad muscular progresiva, infección del tracto respiratorio, apnea del sueño. (pausa de la respiración mientras duerme), problemas para tragar y cicloliosis (curvatura de la columna), contractura (tensión muscular) y dolor lumbar. puede traerlo."

SÍNTOMAS DE LA ENFERMEDAD DE POMPE

La enfermedad de Pompe, que provoca problemas respiratorios, también afecta a los músculos. trastorno neuromuscular También se da el nombre. Dado que los síntomas pueden aparecer en cualquier momento desde la infancia hasta la edad adulta, los pacientes generalmente inicio infantil o enfermedad de Pompe de aparición tardía Se les diagnostica. Los síntomas generales pueden manifestarse de la siguiente manera;

Síntomas de la enfermedad de Pompe

1. Cardiomegalia: La condición del corazón es más grande de lo normal.
2. Hipotonía: tono muscular bajo
3. Miocardiopatía: enfermedades del musculo cardiaco
4. Déficits respiratorios restrictivos: problemas respiratorios restrictivos
5. Macroglosia: Lengua más grande de lo normal.
6. Hepatomegalia: Aumento del tamaño del hígado

FORMAS DE ENFERMEDAD DE POMPE

Formas de enfermedad de Pompe

• Cuanto más tarde aparecen los síntomas, menos grave suele ser la enfermedad. La edad a la que aparece por primera vez la enfermedad de Pompe, que varía de persona a persona, puede variar según el paciente, la cantidad de debilidad muscular y la rapidez con la que progresa la enfermedad.
• Los bebés comienzan a mostrar síntomas en los primeros meses de vida si no hay enzimas para descomponer el glucógeno. Estos bebés pueden experimentar daños importantes en los órganos, como agrandamiento del corazón, y muy rara vez superan el primer año de vida.
• Enfermedad que progresa más lentamente inicio tardío De esta forma, los pacientes pueden tener síntomas mucho más leves que otros.
• Enfermedad de Pompe de inicio infantil La forma más agresiva y potencialmente mortal de la enfermedad, conocida como en los primeros 6 meses está surgiendo. El síntoma más notable en esta forma es; Es una debilidad muscular extrema.
• Los bebés con este trastorno generalmente parecen flácidos y tienen dificultad para mantener la cabeza erguida. Tampoco pueden sentarse, darse vuelta o gatear como sus compañeros.
• Debilidad muscular rápidamente progresiva; También puede dificultar actividades como respirar, chupar y tragar. A medida que el corazón, el hígado y la lengua comienzan a agrandarse, la creciente debilidad del músculo cardíaco provoca un paro cardíaco y un paro respiratorio.
• En la forma tardía de la enfermedad de Pompe, que también se puede observar en bebés mayores, niños y adultos, la debilidad muscular y los problemas respiratorios se encuentran entre los síntomas principales.
• Los síntomas generalmente se manifiestan como debilidad en las piernas y caderas, provocando que los bebés o niños caminen balanceándose. Los dolores musculares frecuentes dificultan el mantenerse en pie y provocan caídas.
• Los niños mayores tienen curvatura espinal. (lordosis, ciposis, cicloliosis) y esta situación dura hasta la edad adulta.
• Uno de los mayores problemas causados ​​por la enfermedad de Pompe es que afecta el diafragma, uno de los músculos más importantes que utilizamos para respirar. La debilidad en el diafragma dificulta la respiración, especialmente mientras duerme.

¿HAY TRATAMIENTO PARA LA ENFERMEDAD DE POMPE?

Las posibilidades de un diagnóstico y tratamiento tempranos son extremadamente críticas en la enfermedad de Pompe, para la cual aún no existe una cura definitiva. En circunstancias normales, la terapia de reemplazo enzimático se usa para reemplazar la enzima faltante o disfuncional. Con un diagnóstico temprano en la infancia, antes de que la disfunción y el daño muscular se vuelvan irreversibles, Permite el inicio temprano de una terapia de reemplazo enzimático deficiente o disfuncional. proporciona. La terapia de reemplazo enzimático iniciada tempranamente corrige la miocardiopatía y prolonga la supervivencia general y la supervivencia sin ventilador. En pacientes con Pompe de inicio tardío la función motora puede mejorarse o mantenerse estable y/o la función pulmonar puede estabilizarse, los pacientes supervivencia La duración se puede ampliar.

Tratamiento de la enfermedad de Pompe

Acerca del editor

Se graduó en el Departamento de Nuevos Medios y Comunicación de la Universidad Aydin de Estambul en 2022. Después de trabajar como productora de contenido de redes sociales y editora de video en varias agencias de medios digitales a lo largo de su vida educativa, comenzó el periodismo en línea en 2021. Continúa su carrera como editor multimedia dentro de Kanal7 Media Group Yasemin.com.