¿Qué es la demencia infantil y cómo se trata? Enfermedad de Niemann-Pick y sus tipos

Se ha determinado que Niemann-pick, también conocida como demencia infantil, se está propagando rápidamente en el mundo. Millones comenzaron a investigar la enfermedad infantil que se sabe que es una enfermedad genética. ¿Qué es la demencia infantil y cómo se trata? ¿Qué es la enfermedad de Niemann-Pick y sus tipos? En esta noticia, hemos incluido detalles sobre la enfermedad de Nieman-pick que amenaza la vida.

enfermedad de Niemann-Pick que surge en ciertos tejidos; reticuloendotelial
en las células, del grupo de las lipidosis congénitas, en las que se acumulan los esfingolípidos
Es una enfermedad autosómica recesiva. Así que es genético. en publico demencia infantil La enfermedad (gen heredado), conocida como Estos son tipo A, tipo B, tipo C1 y tipo C2. La hepatoesplenomegalia tipo A es el tipo más grave. niñoComienza en el período temprano. La enfermedad de demencia infantil, que recientemente se descubrió que se estaba propagando rápidamente por todo el mundo, también se encontró en Turquía. La infancia es fatal, dicen los expertos

demenciaAl advertir sobre la enfermedad, dio instrucciones para el diagnóstico temprano y los métodos de tratamiento.

demencia infantil

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¡NOTA!

La forma más grave de la enfermedad de Niemann-Pick que comienza en la primera infancia. Se determinó que la hepatoesplenomegalia tipo A generalmente se observa en familias judías.

¿Qué es la demencia infantil?

¿QUÉ ES LA DEMENCIA INFANTIL (NIEMANN-PICK)?

La enfermedad de Niemann-Pick es una enfermedad metabólica hereditaria. Esto afecta a muchos sistemas del cuerpo. Las sustancias grasas llamadas lípidos se distribuyen en cantidades nocivas al bazo, el hígado, los pulmones, la médula ósea y el cerebro. Por lo tanto, falta de actividad muscular, degeneración cerebral, problemas de aprendizaje, pérdida de tono muscular, aumento de la sensibilidad al contacto, espasticidad (hiperactividad de ciertos músculos) síntomas tales como dificultades para alimentarse y tragar, trastornos del habla, agrandamiento del bazo y del hígado) interés. La enfermedad se transmite como autosómica recesiva (cambios funcionales que ocurren en ambos pares de genes en el mismo locus).

¿QUÉ CAUSA LA INFANCIA DEBIDA?

Es causada por factores genéticos, metabólicos, infecciosos, tóxicos o degenerativos. Estos se pueden explicar como:

• Desordenes genéticos: Los trastornos genéticos como el síndrome de Down, el síndrome X frágil y el síndrome de Rett pueden ser la causa de la demencia infantil.
  
• Desordenes metabólicos: Las enfermedades metabólicas como la fenilcetonuria y la acidemia orgánica pueden causar demencia infantil al afectar las funciones cerebrales.
  
• Infecciones: Las infecciones cerebrales, en particular las infecciones virales (p. ej., encefalitis), a veces pueden provocar demencia infantil.
  
• Efectos tóxicos: Ciertas toxinas, el consumo excesivo de alcohol, el envenenamiento por plomo o ciertos medicamentos pueden causar demencia infantil.

¿Cuáles son los síntomas de la enfermedad de Niemann-pick?

¿CUÁLES SON LOS SÍNTOMAS DE LA ENFERMEDAD INFANTIL (NIEMANN-PICK)?

TIPO A: Debilidad, hígado y bazo más grandes de lo normal, ganglios linfáticos inflamados, se observa daño cerebral profundo. Al mismo tiempo, los niños con esta enfermedad tienen una anomalía ocular llamada 'mancha roja cereza', que puede detectarse mediante un examen ocular.

Los niños con la enfermedad de Nieckmann tipo A más peligrosa rara vez viven más de 18 meses.

TIPO B: Los síntomas del trastorno de la coordinación muscular y la neuropatía periférica (disfunción de los nervios periféricos motores, sensoriales y autonómicos) ocurren en el período preadolescente. También hay agrandamiento del bazo y el hígado (hepatoesplenomegalia), baja estatura, infecciones hepáticas recurrentes y bajo nivel de plaquetas en la sangre (trombocitopenia). Se ha determinado que aquellos con el tipo TIPO B de la enfermedad viven hasta la edad adulta.

¡NOTA!

Cantidad tóxica de esfingomielina en los tipos A y B como resultado de la deficiencia en la actividad de la enzima esfingomielinasa (una sustancia grasa que se encuentra en cada célula del cuerpo) se observa la formación.

Tipos C1 y C2: Los síntomas de estos tipos son muy similares. Se diferencian entre sí solo por razones genéticas. Ocurre como resultado de la deficiencia de las proteínas NPC1 y NPC2. La enfermedad de Niemann Pick Tipos C1 y C2 generalmente comienza en la niñez, pero puede mostrar síntomas en cualquier momento de la vida. Las personas con este tipo de enfermedad generalmente tienen un trastorno de coordinación muscular (ataxia), los ojos pueden moverse verticalmente. insuficiencia de mantenimiento (VSGP), tono muscular débil (distonía), enfermedad hepática grave, enfermedad pulmonar intersticial es observado. Aparece dificultad para tragar y caminar, que empeora con el tiempo. Las personas con la enfermedad pueden vivir hasta la edad adulta.

Cómo tratar la enfermedad de Niemann-Pick

¿CÓMO SE TRATA LA INFANCIA POR DIAGNÓSTICO?

En primer lugar, se debe determinar la causa subyacente. En consecuencia, el método de tratamiento debe ser moldeado. El tratamiento a menudo requiere un enfoque multidisciplinario y debe adaptarse a las necesidades del niño. Estos son algunos métodos utilizados en el tratamiento de la demencia infantil:

• Tratamiento de la causa subyacente: Si la causa de la demencia infantil se debe a una afección específica, como un trastorno genético, una enfermedad metabólica o una infección, el tratamiento debe centrarse en el control de esa causa subyacente. Esto puede incluir diferentes modalidades, como asesoramiento genético, cambios en la dieta, medicación o tratamiento específico de la infección.
  
• Tratamiento sintomático: Es importante controlar los síntomas del niño. Por ejemplo, la terapia conductual o la medicación pueden usarse para problemas de conducta. Para los problemas de sueño, se pueden utilizar la regulación del sueño y las ayudas para dormir.
  
• Terapia de apoyo: Los niños con demencia infantil a menudo se beneficiarán de una variedad de servicios de terapia y rehabilitación. Las terapias como la fisioterapia, la terapia del habla y la educación preescolar/especial pueden ayudar a desarrollar las habilidades motoras, las habilidades de comunicación y las actividades de la vida diaria de un niño.
  
• Apoyo familiar: El cuidado de niños con esta enfermedad puede ser un desafío y suponer una gran responsabilidad para las familias. Es importante brindar apoyo emocional, asesoramiento e información a las familias. Unirse a grupos de apoyo y compartir experiencias con otras familias también puede ser útil.

¡NOTA!

Debido a que la situación de cada niño es diferente, el plan de tratamiento debe ser individualizado. Cabe señalar que los niños con demencia infantil requerirán atención y seguimiento a largo plazo. El tratamiento y el apoyo deben revisarse periódicamente según la edad, los síntomas y las necesidades del niño.